Diagnóstico Molecular

¿Por qué es importante un estudio genético molecular?

Las enfermedades genéticas se producen cuando hay alteraciones a nivel de la información contenida en los genes debido a mutaciones. También tenemos que cuando hay copias de más o de menos de esos genes se genera un desbalance en la información que puede producir distintas enfermedades.

 

Es por ello que en SISGEN tenemos diversas pruebas moleculares Citogenómicas y Paneles Génicos que ayudarán con un diagnóstico certero, preciso y en corto tiempo.

ADN Fetal Libre
(NIPT)

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Estudio Molecular
X-Frágil

Estudio génico que analiza el gen FMR1 en búsqueda de alteraciones como falla ovárica o retardo mental

Estudio Genético de
Portadores

Estudio para determinar si una pareja son portadores heterocigóticos asintomáticos

BCR/ABL (p190/p210) Cuantitativo

Análisis génico para determinar la presencia de traslocación t(9;22)

MicroArray Pre Natal y Post Natal

Estudios que complementan el análisis citogenético

Paneles Génicos

Análisis de varios genes a la vez que permiten un estudio simultaneo

Exoma Duo y Exoma Trío

Evaluaciones profundas del genoma haciendo secuenciamiento completo

Estudio en ADN Mitocondrial

Estudio de genes ubicados en las mitocondrias

Estudio de Genes Únicos

Análisis de genes individuales para buscar mutaciones específicas

Microdeleción en el cromosoma Y

Estudio molecular del cromosoma Y para determinar alteraciones pequeñas

Panel de Fibrosis Quística

Evaluación de mutaciones más comunes en el gen CFTR que causa fibrosis quística