Cariotipo en Sangre Periférica (SP)
Descripción
El cariotipo Sangre Periférica (SP) es habitualmente la primera prueba considerada para el diagnóstico de una enfermedad genética de un paciente, debido a que desde el estudio en sangre se puede detectar distintas alteraciones cromosómicas constitucionales presentes en el individuo.
¿Qué muestra se estudia?
Se requiere una muestra de sangre obtenida por venopunción del brazo, sin ninguna condición ni preparación previa al procedimiento, tampoco se requiere estar en ayunas.
La muestra se procede a cultivar un tipo de glóbulos blancos (linfocitos) que son células que serán estimuladas para obtener los cromosomas.
¿A quién va dirigido?
La evaluación citogenética en sangre periférica se recomienda en diversas circunstancias como alteraciones en el neuro desarrollo, retardo mental, talla baja, falta de caracteres sexuales secundarios, presencia de malformaciones congénitas, problemas reproductivos, estudio de donantes, etc.
¿Por qué es importante?
Este estudio tiene importancia porque permite determinar el estado de los cromosomas y descartar si hay anomalías numéricas o estructurales que son responsables de diversas enfermedades y síndromes genéticos.
Ello ofrece la oportunidad de proporcionar un mejor diagnostico y establecer la terapia mas adecuada
Recomendaciones para el estudio
– No se requiere estar en ayunas
– Se sugiere que el paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibioticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.